La narcolepsie : analyse clinique, polysomnographique, TILE et suivi (à propos de 19 cas) - 09/01/24

La narcolepsie est une affection chronique rare et débilitante chez le jeune sujet. Elle est caractérisée par des accès de sommeil irrésistible qui peuvent être associés à des cataplexies partielles ou complètes. Les autres signes, inconstants, sont des hallucinations hypnagogiques, des paralysies du sommeil, une insomnie, des comportements oniriques moteurs et une prise de poids au début de l’affection. Le diagnostic est clinique en cas de cataplexie typique, mais nécessite une polysomnographie (PSG) avec le TILE (test itératif de latence d’endormissement) en absence de cataplexie: il met en évidence une latence moyenne d’endormissement en moins de huit minutes et au moins deux endormissements directs en sommeil paradoxal. L’objectif de notre travail est de décrire les caractéristiques cliniques, PSG et les données du TILE ainsi que la prise en charge d’une série de 19 cas de narcolepsie suivis au CMSF.

Il s’agit d’une étude rétrospective menée au CMSF, du janvier 2017 au février 2023, nous avons examiné et enregistré 1703 patients (sous-estimation à cause de la période COVID entre 2020 et 2022), dont 19 narcolepsies diagnostiquées représentant 1 % de l’ensemble des patients consultants au centre durant la période. Tous les patients ont bénéficié d’une vidéo PSG en hospitalier suivi le lendemain d’un TILE ou MSLT (Multiple Sleep Latency Test) comportant 5 tests selon les recommandations d’American Academy of Sleep Medicine (AASM).

Sept femmes et douze hommes sont inclus avec un âge moyen de 33ans (15–55ans). La moyenne de délai de consultation au CMSF est de 7ans (1–24ans) et la moyenne de délai de confirmation de diagnostic est de 2 mois (1–6 mois). Les motifs des consultations sont: la somnolence diurne excessive (SDE) chez tous les malades avec une moyenne du score d’Epworth à 19 (11–24) et une cataplexie chez 15 malades dont 6 ont une cataplexie typique faite d’épisodes de chute brutale totale et 9 ont une cataplexie partielle. La moyenne de l’IMC est à 27kg/m² (19–33kg/m²). La sieste est notée chez 84,2 % des patients avec une durée moyenne de 1,76 heure (1–4heures). Les hallucinations, la paralysie de sommeil, le réveil nocturne et les troubles de la mémorisation sont notées respectivement chez 14 (73 %), 13 (69 %), 12 (63 %) et 12 (63 %) malades. Toutes les hallucinations sont de type hypnagogique. Tous les patients ont un retentissement scolaire ou professionnel qui les a motivés à consulter. La vidéo PSG montre une latence moyenne d’endormissement à 11,55minutes (0 à 35,5minutes) et une latence moyenne de REM à 76,28minutes (0 à 36,5minutes). Le temps moyen total de sommeil est de 432,44min (0–585min). Un syndrome d’apnée obstructive du sommeil (SAOS) est confirmé chez 12 malades. Il est sévère chez 7 malades avec une moyenne d’IAH de 21,85/h (0 à 78,4/h) et une moyenne d’ITR à 29,63/h (0 à 78,4/h). La moyenne des nombres des phases de REM est de 9,10 (0–16). La moyenne de l’index des mouvements de jambes répondant aux critères des mouvements périodiques des jambes. Le TILE confirme la narcolepsie chez tous nos patients. La moyenne des moyennes de latence d’endormissement est de 2,74min (0–5,36min). La moyenne des nombres d’endormissements en REM est de 4,05 (2–5 tests) avec une moyenne de Latence du REM de 2,04min (2–5min). La narcolepsie est primaire chez 11 malades dont la prise en charge (PEC) a compris des siestes programmées chez 6 patients, l’hygiène de sommeil chez 5 malades, un traitement médicamenteux visant la cataplexie chez 4 malades (clomipramine et/ou inhibiteur de la recapture de la sérotonine) et un traitement éveillant (modafinil) pour 2 malades. Elle est secondaire chez 8 patients, un SAOS sévère chez 6 cas, l’épileptique chez un cas et l’autre schizophrène. Le traitement étiologique comprenant la pression positive continue (PPC) chez les malades ayant le SAOS sévère et le traitement adapté chez les 2 autres cas. L’évolution est globalement bonne chez nos malades avec une régression de la SDE, une nette amélioration de retentissement de SAOS, et une régression de cataplexie chez les 6 malades qui en souffrent (Fig. 1).

Le diagnostic de narcolepsie est souvent posé avec beaucoup de retard, par mauvaise connaissance de la maladie. Le délai de diagnostic dans notre série était de 7ans en dépit de présentations cliniques très évocatrices. La narcolepsie est souvent primaire mais peut être secondaire comprenant dans notre série 8 patients dont 6 souffrent d’un SAOS sévère, un patient est épileptique et l’autre schizophrène.

L’amélioration de retentissement social et professionnel passe par un diagnostic précoce grâce à la vidéo PSG et le TILE.